Nữ tiến sĩ 8X giải mã đột biến gene gây ung thư

Nữ tiến sĩ gốc Hà Giang, chuyên gia di truyền học và sinh học phân tử tại Đại học Cornell, New York (Mỹ) đã tìm ra cơ chế đột biến gene - nguyên nhân gây ung thư.

Chị là TS Bùi Thanh Duyên, người nuôi giấc mơ giải mã hệ gene người Việt, tiến tới thực hiện việc “chăm sóc sức khỏe chính xác” cho người Việt.

Theo đuổi giấc mơ di truyền học

Năm 2010, cô gái Việt gốc Hà Giang Bùi Thanh Duyên được lựa chọn là một trong 37 sinh viên Việt Nam xuất sắc giành được học bổng toàn phần với tổng trị giá gần 400.000USD cho chương trình đào tạo tiến sĩ tại các đại học hàng đầu nước Mỹ. Yêu thích môn sinh, nữ sinh viên Bùi Thanh Duyên đã chọn theo nghiên cứu ngành di truyền học và sinh học phân tử tại Đại học Cornell, New York.

Tại Đại học Cornell (Mỹ), Bùi Thanh Duyên nghiên cứu di truyền học, trong đó chị theo đuổi giấc mơ giải mã gene liên quan đến ung thư. Theo TS Bùi Thanh Duyên, đột biến gene là gốc rễ hình thành ung thư. Vì thế, trong suốt ba năm nghiên cứu tiến sĩ, Bùi Thanh Duyên chủ yếu tập trung vào cơ chế phân tử của quá trình nhân bản các phân tử DNA.

Đây là lĩnh vực khoa học cơ bản, không trực tiếp tác động trên người hay ứng dụng vào chữa trị nhưng là cơ sở tiền đề để giúp các nhà khoa học tìm ra lời giải đáp cho nhiều bài toán về di truyền học và phân tử DNA, nhằm giúp y học thế giới phát triển.

TS Bùi Thanh Duyên tâm sự, đến giờ, sau 10 năm miệt mài với di truyền học, thành công, thất bại là chuyện thường tình, đôi lúc phải bắt đầu làm lại từ con số không.

Điều may mắn với TS Bùi Thanh Duyên là sau mỗi thất bại chị lại may mắn được các nhà khoa học hàng đầu thế giới truyền cảm hứng. Phòng thí nghiệm của chị ở ngay cạnh Elizabeth Blackburn - nhà nghiên cứu sinh học người Mỹ gốc Australia được trao giải Nobel với nghiên cứu DNA liên quan đến cơ chế lão hóa. Hay có lần chị được gặp và trò chuyện với Jennifer Douna - người nhận giải Nobel hóa học nhờ tìm ra cơ chế chỉnh sửa gene.

Với TS Bùi Thanh Duyên, họ là những tấm gương khoa học mẫu mực chân chính, theo đuổi đến cùng những gì mình đam mê, giúp chị quyết tâm bước qua những thất bại, theo đuổi nghiên cứu đến thành công.

Đưa nghiên cứu vào ứng dụng

Thành công lớn nhất trong nghiên cứu cơ bản của TS Bùi Thanh Duyên là phát hiện cơ chế tương tác giữa 2 gene PMS1 và MLH1 liên quan đến ung thư ruột và đại trực tràng. Nghiên cứu cho thấy, khi một người có đột biến một trong hai gene này, khả năng họ sẽ bị ung thư trong tương lai tới 40 - 60%. Nếu hút thuốc, uống rượu, tỷ lệ này còn cao hơn nữa.

Sau thành công của nghiên cứu cơ bản, nhóm của TS Bùi Thanh Duyên tập trung nghiên cứu sâu về bệnh ung thư. Hiện nay, chị và các cộng sự mở rộng hướng nghiên cứu phân tích gene của trẻ em để có thể tư vấn cho các gia đình cách chăm sóc con mình hiệu quả nhất. Từ những mẫu nước bọt, nhóm nghiên cứu tách chiết DNA để giải mã gene.

Căn cứ vào các thông số gene, TS Duyên có thể đưa ra được các thông tin rủi ro cho trẻ như thiếu vitamin, béo phì, nguy cơ tiểu đường hay tim mạch, các bệnh di truyền... Hiện các công nghệ này đã áp dụng phổ biến ở Mỹ và các nước tiên tiến, còn rất mới mẻ ở Việt Nam.

Với mong muốn ứng dụng các nghiên cứu di truyền hỗ trợ chẩn đoán, khám chữa các bệnh nan y và xa hơn là giải mã gene người Việt Nam, TS Bùi Thanh Duyên đã cùng chồng chị là Cao Anh Tuấn - chuyên gia về AI và Big Data thành lập Genetica. Genetica là công ty phát triển và sở hữu công nghệ giải mã gene độc quyền, chuyên sâu dành riêng cho người châu Á tại Mỹ. Phòng lab của Genetica đang sở hữu chứng chỉ CLIA, CAP, là những chứng chỉ nghiêm ngặt bậc nhất tại Hoa Kỳ cho các phòng thí nghiệm về xét nghiệm gene.

Năm 2019, Genetica chính thức được thành lập tại Việt Nam. Công ty đã nhận được khoản đầu tư 2,5 triệu USD ở vòng gọi vốn nhằm biến Genetica thành một trung tâm giải mã gene lớn nhất Đông Nam Á tại Việt Nam. Với trung tâm này, người Việt sẽ có dữ liệu gene về chủng tộc mình và có thể tiếp cận được với xu hướng cá nhân hóa, chăm sóc sức khỏe “chính xác” như các nước tiên tiến trên thế giới.